INTRODUZIONE
La Schwannomatosi è una malattia genetica che predispone allo sviluppo di tumori nel sistema nervoso periferico.
La classificazione clinica e genetica pone la Schawannomatosi nel gruppo delle Neurofibromatosi, di cui però fanno parte oggi anche malattie molto diverse, come le Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e 2 (NF2).
Nel nostro organismo il sistema nervoso centrale coordina linguaggio, memoria, coscienza mentre il sistema nervoso periferico trasmette messaggi che regolano le funzioni dei vari organi.
E’ intuitivo che qualsiasi danno al sistema nervoso periferico si traduca in un messaggio alterato che poi viene percepito dal paziente come un dolore.
Pertanto il sintomo caratterizzante della Schwannomatosi, dovuto alla crescita dei tumori, è il DOLORE CRONICO.
STATO DELL’ARTE
Nel 1973 il medico giapponese Niimura descrisse per primo una condizione medica caratterizzata dallo sviluppo di multipli tumori benigni nel sistema nervoso periferico. Studi successivi individuarono numerosi altri pazienti affetti da questo quadro clinico che, dal 2009, è stato denominato “Schwannomatosi” ed associato a specifiche mutazioni genetiche localizzate in regioni del DNA che controllano la crescita cellulare.
Negli ultimi 10 anni abbiamo avuto un drastico miglioramento nella conoscenza dei meccanismi patologici della Schwannomatosi, in particolare abbiamo capito che:
a) I tumori sono più comuni nel sistema nervoso periferico ma possono insorgere anche nel sistema nervoso centrale (per esempio i meningiomi)
b) Non sempre i tumori associati alla Schwannomatosi rimangono benigni ma nel tempo possono diventare maligni, ossia capaci di diffondersi in tutto l’organismo
c) Il quadro clinico dei pazienti con mutazione nel DNA estratto da sangue (Schwannomatosi costituzionale) può essere molto diverso da quello dei pazienti in cui la mutazione si dimostra soltanto sul DNA estratto dal tumore (Schwannomatosi in mosaico)
d) Il dolore cronico NON sembra avere una relazione con il tipo di mutazione presente in un paziente con Schwannomatosi
EPIDEMIOLOGIA E DIAGNOSI
La diagnosi di Schwannomatosi spesso si raggiunge quando il paziente ha già asportato numerosi tumori del sistema nervoso periferico.
Molti tumori del sistema nervoso periferico sono Schwannomi, ma questa forma tumorale può presentarsi anche in altre condizioni cliniche (NF1, NF2, complesso di Carney, sindrome di Cowden, sindrome di Noonan per esempio).
Pertanto la presenza di uno schwannoma isolato NON costituisce un criterio diagnostico per Schwannomatosi ma soltanto un’indicazione alla consulenza genetica.
Saranno gli specialisti che, dopo un’accurata visita medica, potranno stabilire una diagnosi impostando un corretto percorso diagnostico.
SCHWANNOMATOSI E CHIRURGIA
Ancor oggi l’asportazione chirurgica dei tumori che insorgono nei pazienti è la principale terapia della Schwannomatosi.
Uno dei maggiori problemi nei pazienti con tumori multipli è riuscire a controllare la crescita senza danneggiare i tessuti ancora sani. Sin dal 2009 gli specialisti che lavorano sulla Schwannomatosi si sono accorti che gli interventi chirurgici “tradizionali” non potevano essere applicati con successo nei pazienti con tumori multipli.
Il Dott. Rahul Nath direttore del Texas Nerve and Paralisis Institute di Houston (USA) ha sviluppato una metodica che, applicata ai pazienti con tumori multipli, riesce ad ottenere ottimi risultati sia nel controllo della crescita tumorale sia nella preservazione dei tessuti sani. Il Dott. Rahul Nath ha iniziato a diffondere questa metodica presso alcuni centri americani ma anche negli Emirati Arabi Uniti ed in India. La nostra associazione si impegna ad organizzare a Milano un congresso sulla Schwannomatosi dove interverranno vari specialisti chirurghi, tra cui il Dott. Rahul Nath.